Los ni\u00f1os que padecen el s\u00edndrome de Barth, una enfermedad gen\u00e9tica con una alta tasa de mortalidad, finalmente tienen la oportunidad de recibir un medicamento. La Dra. Karolina Mikulska-Rumi\u0144ska, profesora de la Universidad Nicol\u00e1s Cop\u00e9rnico de Toru\u0144 e investigadora del Instituto de F\u00edsica, contribuy\u00f3 a una investigaci\u00f3n internacional cuyos resultados fueron publicados en \u00abNature Metabolism\u00bb.<\/b><\/p>\n
El s\u00edndrome de Barth es una enfermedad que afecta a los ni\u00f1os y se correlaciona con el cromosoma X. Los pacientes padecen problemas con el coraz\u00f3n y los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, no crecen adecuadamente y tienen problemas neurol\u00f3gicos, es decir, capacidades visoespaciales reducidas y habilidades matem\u00e1ticas limitadas.<\/p>\n
Un grupo de casi 40 investigadores decidi\u00f3 profundizar en el tema. Se realizaron experimentos bioqu\u00edmicos y biof\u00edsicos, modelos inform\u00e1ticos y pruebas con animales, as\u00ed como estudios de muestras de biopsias de pacientes con s\u00edndrome de Barth. Las conclusiones son innovadoras, informa la web de la Universidad.<\/p>\n